La rano otkrivanje rijetkih bolesti To je postalo strateški prioritet u nekoliko zdravstvenih sistema u Španiji, a Andaluzija i Kastilja-La Manča su dvije od regija koje poduzimaju najvidljivije korake. Kroz nove planove, napredne genetske skrininge i pilot projekte za sekvenciranje cijelog genoma kod novorođenčadi, administracije nastoje skratiti vrijeme dijagnoze i poboljšati mogućnosti liječenja. lijekovi za rijetke bolesti finansirani u Španiji.
Ove inicijative ne samo da imaju za cilj jačanje programi skrininga novorođenčadi i genetsko testiranjeali i ponuditi sveobuhvatniju njegu pacijentima i njihovim porodicama, uz multidisciplinarne konsultacije, alate telemedicine i bližu koordinaciju s istraživanjima. Sve to s jasnim ciljem: osigurati da oni koji žive s rijetkom bolešću više ne budu zaboravljeni u sistemu.
Andaluzija jača rano otkrivanje novim planom za rijetke bolesti
Regionalna vlada Andaluzije predstavila je Ažurirani plan njege za osobe pogođene rijetkim bolestima koji ažurira strategiju započetu 2008. godine i prilagođava je trenutnim naučnim i tehnološkim dostignućima. Program je usmjeren na skoro pola miliona Andalužana koji pate od patologija niske prevalencije i fokusira se, na vrlo poseban način, na ranu dijagnozu nasljednih bolesti.
Andaluzijski predsjednik, Juanma MorenoU Univerzitetskoj bolnici Virgen del Rocío u Sevilli objasnio je da će plan uključivati investicija veća od 8,5 miliona eura do 2029. godineOva sredstva će se, između ostalog, koristiti za proširenje programa skrininga i uvođenje napredni testovi za otkrivanje genetskih promjena i stvoriti prostore za koordiniranu njegu ovih pacijenata.
Prema regionalnoj vladi, program ima za cilj pomoć ljudima s rijetkim bolestima ne ostani nevidljiv za zdravstveni sistem ili za društvo u cjelini. Stoga se naglasak stavlja na jačanje resursa stručnjaka koji već rade u ovoj oblasti i na poboljšanje puteva upućivanja kako bi se dijagnoze postavljale brže i preciznije.
Plan se zasniva na nalazu koji su prihvatile zdravstvene vlasti: Veliki dio rijetkih bolesti ima genetsko porijeklo. i manifestira se u ranoj dobi, tako da otkrivanje promjena što je prije moguće može napraviti razliku u prognozi, kvaliteti života i pristupu specifičnim terapijama.
Moreno je insistirao da je inicijativa osmišljena "od i za pacijente" i naglasio potrebu da se ovim patologijama pristupi s osjetljivošću, empatijom i dugoročnom vizijom, ne ograničavajući se samo na specifičan medicinski postupak tokom konsultacija.
Napredno genetsko testiranje i prošireni skrining u andaluzijskom sistemu
Među najznačajnijim mjerama novog andaluzijskog plana je uključivanje najsavremenijih tehnika genetske dijagnostike ranije identificirati rijetke nasljedne bolesti. To uključuje ići dalje od tradicionalnih biokemijskih skrininga i integrirati testove sposobne za otkrivanje genetskih varijanti koje mogu dovesti do ozbiljnih, ali izlječivih patologija ako se na vrijeme liječe.
Andaluzijska zdravstvena služba je počela proširiti programe skrininga novorođenčadi i prenatalnog skriningaTo uključuje dodavanje novih patologija dobro poznatom "testu ubodom pete" i proširenje testova za trudnice s faktorima rizika. Nadalje, poticaj za Konsultacije prije začeća u primarnoj zdravstvenoj zaštitiprocijeniti pozadinu i potencijalne genetske rizike prije trudnoće.
Drugi pravac rada je poboljšanje u upravljanje kliničkim informacijamaZahtjevi za genetsko testiranje bit će integrirani u elektronski zdravstveni karton, što će zdravstvenim timovima olakšati pristup svim relevantnim podacima bez dupliciranja testova ili gubljenja vremena na papirologiju. Telemedicina se također smatra ključnim alatom za dovođenje specijalizirane njege u područja bez referalnih centara.
Andaluzijski plan nije ograničen samo na već dijagnosticirane bolesti. On uključuje Specifične akcije za slučajeve bez dijagnozeVelika grupa pacijenata godinama se podvrgava testovima bez jasnog odgovora. Cilj je ojačati protokole za ove složene slučajeve i olakšati njihovo upućivanje timovima sa visokom specijalizacijom u genetici i rijetkim bolestima.
Paralelno s tim, zajednica održava mreža od 23 referentna centra povezana s rijetkim bolestimaOvo je dopunjeno specijaliziranim regionalnim jedinicama. Trenutna strategija ima za cilj konsolidaciju i koordinaciju ove mreže, tako da pacijenti mogu koristiti sistem s manje administrativnih prepreka i manjom fragmentacijom njege.
Multidisciplinarne konsultacije i sveobuhvatna podrška porodicama
Jedan od ponavljajućih elemenata andaluzijske strategije je stvaranje multidisciplinarne konsultacije u kojem se, unutar iste strukture, okupljaju stručnjaci iz različitih oblasti: medicinski specijalisti, medicinsko osoblje, psihologija, socijalni radnik, pa čak i obrazovni profili kada situacija to zahtijeva.
Ideja je da pacijenti i njihove porodice dobiju potpun odgovor moguć u jednom kruguOvo izbjegava nepotrebna putovanja između službi i smanjuje liste čekanja za ključne testove ili procjene. Cilj ovih jedinica je integrirati zdravstvene, socijalne i obrazovne aspekte, s posebnim fokusom na zapošljavanje i inkluziju u škole.
Plan također uključuje specifični programi za nedijagnosticirane bolestikao i ažuriranje genetskih protokola i uključivanje novih profesionalnih profila u javni portfolio, poput podijatrije, kako bi se riješile specifične komplikacije povezane s određenim rijetkim patologijama.
Odbor naglašava da poboljšanje njege ne može biti odvojeno od emocionalna i psihološka podrškaMnoge porodice godinama podnose neizvjesnost, finansijski teret i lične napore, pa se planira jačanje resursa za mentalno zdravlje i savjetodavnih kanala kako tokom dijagnostičkog procesa, tako i u fazama liječenja i praćenja.
Kako bi se osiguralo da mjere ne ostanu samo mrtvo slovo na papiru, program će uključivati tim za praćenje Ovo tijelo će nadgledati njegovu implementaciju, evaluirati rezultate i održavati stalnu komunikaciju s udruženjima pacijenata i sektorskim subjektima. Bit će odgovorno za identifikaciju problema u praktičnoj primjeni plana i predlaganje prilagođavanja kada je to potrebno.
GENEBORN projekat: Neonatalni genomski skrining u Španiji
Dok Andaluzija jača svoju autonomnu strategiju, Univerzitetska bolnica u Toledu učestvuje kao pridružena grupa u GENEBORN Projekt neonatalnog genomadržavna inicijativa koja ima za cilj integraciju genomski skrining u neonatalnoj njezi Nacionalnog zdravstvenog sistema.
Ovaj pilotni projekat, koji koordinira Centar za biomedicinska istraživanja i rijetke bolesti (CIBERER) i finansiran od strane Fondacija Ramón Areces, razmatra sekvenciranje cijelog genoma (WGS) od nešto više od 1.000 novorođenčadiCilj je procijeniti da li ovaj model skrininga omogućava rano otkrivanje genetske bolesti koje se mogu liječitimnogi od njih rijetki, prije pojave simptoma.
Genetska služba centra u Toledu, na čelu sa Carles de DiegoOna učestvuje u multidisciplinarnom timu koji uključuje medicinske genetičare, neuropedijatre, neonatologe i specijaliste za farmakogenetiku. Njen rad je dvostruk: s jedne strane, primjena tehnologije sekvenciranja, a s druge strane, prevođenje tih informacija u korisne kliničke odluke za praćenje novorođenčeta.
Velika novost GENEBORN-a leži u činjenici da je, putem jedne tehnike, moguće analizirati stotine gena povezanih s ozbiljnim, ali izlječivim bolestima ako se otkriju rano. Prema podacima projekta, bit će proučavani 481 gena povezane sa 508 bolesti koje podliježu tužbimnogi od njih metabolički, za koje postoji oko 183 lijeka što bi moglo poboljšati prognozu.
Ovaj pristup ima za cilj da ide korak ispred tradicionalnih biohemijskih metoda, nudeći šire i detaljnije informacije. Nadalje, farmakogenomika Pojavljuje se kao ključni alat za bolje prilagođavanje tretmana i smanjenje neželjenih reakcija na lijekove, problem koji se prevodi u dodatne konsultacije, hospitalizacije i komplikacije koje se mogu izbjeći.
Od IMPaCT-a do milion genoma: povezivanje s Evropom i preciznom medicinom
GENEBORN ne nastaje ni iz čega, već koristi infrastrukturu stvorenu za projekat. UTJECAJ, vođen od strane Zdravstveni institut Carlos III primijeniti genomsku medicinu unutar Nacionalnog zdravstvenog sistema. Ova prethodna inicijativa fokusirala se na genomska dijagnostika rijetkih bolesti kod odraslih i djece, generirajući alate, baze podataka i protokole koji se sada ponovno koriste za skrining novorođenčadi.
Nadalje, projekat zadržava jasan evropski fokus. Jedan od njegovih ciljeva je uspostaviti mreže s drugim međunarodnim centrima koje razvijaju slične programe, što će omogućiti razmjenu informacija o rijetkim bolestima, novim tretmanima i slabo opisanim genetskim varijantama.
U tom kontekstu, Španija također učestvuje u evropskom megaprojektu 1 milion genomaCilj projekta je prikupljanje genomskih informacija od milion evropskih građana kako bi se produbilo naše razumijevanje ljudskog genoma i olakšao razvoj novih terapija. Ideja je da će se generirani podaci koristiti u medicinske i naučne svrhe, uvijek uz stroge etičke standarde i standarde zaštite podataka.
Slične inicijative su već pokrenute u drugim zemljama, kao što su BabySeq i Guardian u Sjedinjenim Državama ili Istraživanje genoma novorođenčadi u Ujedinjenom Kraljevstvu, gdje se sekvencira genom 100.000 novorođenčadiCilj ovih programa je procijeniti može li genomski skrining na kraju zamijeniti klasični metabolički skrining, nešto što promotori GENEBORN-a smatraju sve vjerojatnijim.
Da bi se krenulo naprijed u ovom smjeru, bilo je potrebno temeljit pregled od strane etičkih odbora i razvoj vrlo detaljnih obrazaca za informirani pristanak, usklađenih sa španskim i evropskim propisima o zaštiti podataka. Analiziraju se samo geni s visokim nivoom naučnih dokaza i visokom penetrancijom, a prijavljuju se samo varijante klasifikovane kao patogene ili vjerovatno patogene, slijedeći kriterije Američkog koledža za medicinsku genetiku i genomiku.
Uzete zajedno, inicijative pokrenute u Andaluziji i genomski projekti poput GENEBORN-a pokazuju kako španski zdravstveni sistem preduzima čvrste korake kako bi osigurao da rano otkrivanje rijetkih bolesti To bi trebalo prestati biti izuzetak i postati dio rutinske zdravstvene prakse. Od proširenja skrininga i genetskog testiranja do stvaranja multidisciplinarnih klinika i povezivanja s evropskim mrežama precizne medicine, sve ukazuje na model u kojem se dijagnoza postavlja ranije, liječenje je prilagođenije, a porodice se osjećaju manje usamljeno kada se suoče s patologijama koje, iako rijetke, imaju ogroman utjecaj na njihov svakodnevni život.
